Un análisis de sangre desarrollado por un científico de la Universidad de Tel Aviv proporciona información detallada sobre los fetos sin los riesgos para la salud asociados a la amniocentesis

 Se están realizando ensayos sobre un nuevo método de exámenes de fetos y dicen que podría proporcionar toda la información recibida de una amniocentesis (análisis del líquido amniótico) sin los riesgos.

El profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv dijo que su método implica tomar una muestra de sangre regular en lugar de la práctica de amniocentesis de usar una aguja para extraer líquido amniótico, lo que conlleva un riesgo de aborto espontáneo.

Explicó que la nueva técnica se puede realizar cuatro semanas antes que la amniocentesis – a las 10 semanas en lugar de las 14 estándar – y brinda tanta información sobre los riesgos de numerosos síndromes, enfermedades y trastornos.

“Podemos detectar miles de mutaciones, cada una de las cuales podría conducir a enfermedades genéticas”, dijo, nombrando la fibrosis quística y la de Gaucher como dos enfermedades.

También funciona para mutaciones menos comunes, como las que ocurren más entre grupos demográficos particulares, como Tay Sachs, que es más frecuente entre los judíos Askenazí.

El nuevo proceso de detección se está probando en docenas de mujeres israelíes – que tienden a corroborar cualquier resultado con amniocentesis – y Shomron dijo que espera que los reguladores lo aprueben y esté disponible para su uso a fines de 2023.

Después de que el método finalmente se perfeccione para embriones, podría adaptarse para evaluar a niños y adultos en busca de una variedad de enfermedades que se manifiestan con ADN anormal, como el cáncer, según expresó Shomron.

Su método no es la primera alternativa a la amniocentesis. Existe un análisis de sangre llamado prueba prenatal no invasiva, o NIPT, que se usa ampliamente y proporciona una detección confiable para varias afecciones, incluido el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Sin embargo, su alcance es limitado y solo puede detectar grandes cambios cromosómicos, no mutaciones difíciles de detectar.

“Nuestra resolución es aproximadamente un millón de veces mejor que la de NIPT”, dijo Shomron, comparándola. “Observamos cada nucleótido, cada base, cada letra del material genético, el ADN”.

Un avance clave que condujo al método de Shomron fue identificar qué ADN en la sangre de la madre pertenece al feto. Construyeron un algoritmo que diferencia entre los ADN basándose en sutiles variaciones de tamaño, forma y otras características.

“Esto significa que obtenemos el ADN purificado computacionalmente y luego podemos volver a observar cada pequeño cambio en el ADN, y esto simplemente no es posible cuando se mezcla con el ADN de la madre”, explicó.

“Cuando lees el ADN de la madre y el feto juntos, las cosas no están claras y solo ves cambios importantes en la norma, mientras que cuando sabes exactamente qué pertenece al feto obtienes una visión muy clara. El resultado es que la nueva prueba brindará todo lo que brinda una amniocentesis o NIPT actual, junto con información adicional significativa”.